Certamente você já notou que Inteligência Artificial (IA) está presente em nossa vida cotidiana, como naquele aparelho em casa que você pode dar “bom dia”, pedir pra ligar a luz e até pedir pra contar piadas. Atividades que sempre foram associadas à inteligência humana, como resolução de problemas e reconhecimento de padrões, quando são executadas por máquinas ou softwares, podemos chamar de Inteligência artificial, que já está presente inclusive em análise genética.

A aplicação de IA na área da saúde já existe há um bom tempo e tem crescido nos últimos anos – é o que mostram os números do investimento neste setor. Dados da Accenture mostram que em 2014 foram investidos 600 milhões de dólares em IA na área de saúde, enquanto em 2021 estima-se que foram investidos 6,6 bilhões. 

E isso reflete no crescimento e desenvolvimento de startups de saúde e tecnologia promovendo a possibilidade da medicina cada vez mais personalizada e da indústria farmacêutica investindo em farmacogenéticos.

Ao aliar a inteligência artificial com análises genéticas, tornamos os serviços de saúde cada vez mais ágeis e específicos.

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Vamos juntos conhecer alguns exemplos de como esta combinação vem dando certo. 

Análise genética na prática

Antes de tudo, queria dizer que você não precisa ter domínio da genética para propor soluções nesta área. O importante é conseguir pensar em inovação conectando soluções. 

Em 2016 estive no Chile desenvolvendo com uma equipe multidisciplinar um projeto de medicina preventiva por meio de análise genética. Neste projeto, a tecnologia trouxe mais agilidade e novas oportunidades para descoberta de doenças.

Resumidamente, para fazer uma análise genética, é feita uma coleta do sangue ou saliva de uma pessoa para extrair o DNA. Depois a amostra é passada em um equipamento que se chama sequenciador genético. As informações viram basicamente textos em que se podem analisar padrões – aqui entra a IA. Quando o DNA do paciente é comparado com um banco de dados geral, podem apresentar informações de pré-disposição a algumas doenças. 

Um dos casos mais conhecidos de mapeamento genético para medicina preventiva foi o da Angelina Jolie. Algumas das mulheres da família dela tiveram câncer de mama. Para saber se esta era uma condição genética, a atriz realizou a análise que detectou uma variação que leva à alta propensão a câncer de mama. Para evitar a doença, ela optou por fazer a retirada das mamas.

Isso aumentou muito a procura pelo teste nos Estados Unidos e na Europa, o que ficou conhecido como “efeito Jolie”. Mas a aplicação da análise genética é mais ampla do que se pode imaginar. 

Vamos ver juntos outros exemplos de onde o sequenciamento genético está presente:

Análise genética na identificação de doenças raras:

Pesquisadores desenvolveram um novo algoritmo chamado GEM Fabric, que incorpora a inteligência artificial para encontrar erros de DNA que provocam doenças. A princípio, a análise de genomas aconteceu com 179 bebês que estavam em UTIs pediátricas com doenças até então não identificadas.

O GEM identificou a doença genética em 92% dos casos e em menos da metade do tempo da técnica utilizada anteriormente. 

Da mesma forma, se você tem interesse em fazer seu próprio mapeamento genético ou de algum familiar para identificação de doenças raras ou câncer, alguns laboratórios da rede particular oferecem o exame, como DB Molecular e o Hospital São Luiz (Rede D’Or).

Análise genética na compatibilidade em transplante de órgãos

Esta é uma área que sempre busca novas técnicas para ter cada vez mais sucesso no transplante de órgãos. A análise de compatibilidade entre o doador e receptor passam atualmente pelo sequenciamento genético de nova geração (NGS). Em resumo, esses sequenciadores conseguem ler bilhões de fragmentos de DNA ao mesmo tempo, seja do genoma completo ou apenas em áreas de interesse. 

Para um transplante, o importante é identificar se há compatibilidade entre o HLA (Antígenos Leucocitários Humano) do doador e do receptor para minimizar a rejeição do órgão ou medula doada. 

Logo que entra na fila de transplante, o paciente tem a tipagem de HLA sequenciada. Quando aparece um órgão para doação, tem suas informações genéticas identificadas para avaliar qual paciente tem maior compatibilidade e chances de sucesso no transplante. 

Dessa forma, a tecnologia para sequenciamento genético trouxe para área de transplantes mais agilidade e especificidade. No Brasil, uma das empresas que trouxe a tecnologia NGS para o Brasil foi a Illumina, que atende as centrais de transplantes do país.

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Os exemplos mostram que a saúde 4.0 já está acontecendo, com a IA presente em diferentes áreas da saúde. Isso leva a promoção do bem-estar e qualidade de vida e o aumento da longevidade. Por falar nisso, recentemente trouxemos uma entrevista bem interessante sobre transhumanismo.     

Crescimento da IA e análise genética no Brasil

O setor de saúde lidera o ranking de novas startups no Brasil. Em 2022, foram 501 health techs no país, um aumento de 16% de 2019 até 2022.

Boa parte delas são voltadas para exames diagnósticos, análise de DNA, inteligência de dados e outros. É um mercado bem interessante em expansão, que muitas vezes traz a pesquisa científica da universidade para o mercado tornando os serviços de saúde mais personalizados. Vamos conhecer algumas delas:

A GNTech é uma startup que se tornou o principal laboratório do país em exames farmacogenéticos, que realiza o mapeamento genético para entender como o organismo de cada pessoa tende a se comportar com determinados medicamentos.

O MeuDNA,  por exemplo, é outra startup que comercializa testes genéticos que revelam sua ancestralidade e predisposição genética a certas doenças. O cliente recebe em casa o material para colher sua amostra de DNA e semanas depois recebe o resultado com todas as informações.

Já a GoGenetic realiza análises genéticas voltadas para o agronegócio, realizando análise de DNA do solo e seus potenciais.

Apesar de termos muitas empresas no setor dedicadas a diferentes tipos de análises genéticas, o Brasil ainda não tem o sequenciamento genético de sua própria população. A Gen-t viu isso como uma oportunidade de coletar dados e colocar o Brasil no mapa da pesquisa genômica. Com estes dados, seria possível oferecer uma medicina cada vez mais personalizada conhecendo as características que fazem parte de nosso país.

Inovação e saúde andam juntas

Nos últimos anos tivemos grandes avanços na análise genética que promovem mais qualidade de vida. Há grupos de estudos em universidades públicas, como na Unicamp, em busca de respostas por meio de análises genéticas. Quem sabe a tecnologia utilizada em outras áreas pode ser adaptada e auxiliar em novos avanços na área de saúde. 

Mas por que estamos trazendo este debate aqui? É porque a inovação é isso, fazer cada vez mais conexões para melhorar a vida de todos. E nós da Haze Shift estamos de olho em como a inteligência artificial e, claro, a inovação proporcionada por essa área, combinada à ciência de dados pode auxiliar nossos clientes. 

Afinal, já realizamos vários projetos de inovação com foco em  matchmaking de startups com empresas, inclusive da área de saúde, e o debate de AI, genética e inovação pode ser a solução que as organizações precisam. Vamos conversar mais de perto sobre isso!

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Somos uma Consultoria de Inovação e Transformação Digital, especializada em liberar o poder de inovação das organizações, que conecta e empodera pessoas a serem agentes de transformação nos negócios, permitindo uma inovação ágil e de impacto na sociedade.

Willian Reis
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Mestre em Inteligência Artificial pela PUC-PR, possui 15 anos de vivência na área de desenvolvimento de software e 7 de experiência em Inteligência Artificial. Atua como Data Platform Manager na Olist e também como Consultor Associado na Haze Shift.